Loạn xương mặt hàm dưới (Mandibulofacial Dysostosis / Treacher Collins syndrome)

• Được đặt tên sau khi Bs người Anh Edward Treacher Collins mô tả đặc điểm của hội chứng này vào năm 1900.Hội chứng cung mang( cá) phát triển từ 1 số cấu trúc đầu cổ,bệnh lý xảy ra do có sự biến đổi liên quan đến sự phát triển cung mang đầu cổ trong thời kỳ phát triển,ở đây ảnh hưởng cung hàm dưới

a.Nguyên nhân
- Di truyền gen trội
­- Các TB hạch TK sinh 3 bị chết quá nhiều (không rõ nguyên nhân) ảnh hưởng thứ phát đến TB có nguồn gốc mào TK
b.Đặc điểm nhận biết

• Ø    2 khe mắt xệ xuống
• Ø    Tật đuôi mi mắt, thiếu lông mi
• Ø    Tầng giữa mặt bị biến dạng
• Ø    Xương gò má, xương hàm dưới kém phát triển
• Ø    Miệng to, vòm khẩu cái sâu
• Ø    Ở tai: tật tai ngoài, tai giữa, tai trong,  điếc dẫn truyền

c.Điều trị

• không có điều trị đặc hiệu
• benhvienthammy.com.vn